Mezinárodní den fenylketonurie připomíná závažnost tohoto onemocnění
Fenylketonurie (PKU) je vzácné a metabolické onemocnění, při němž musí mít pacienti pevně pod kontrolou příjem bílkovin, aby nedocházelo k neurologickému poškození zdraví. Jejich organizmus totiž není schopen přeměnit aminokyselinu fenylalanin na tyrosin, protože mají nedostatek jaterního enzymu nazývaného fenylalaninhydroxyláza (PAH). V Česku se s touto dědičnou nemocí potýká kolem 1000 pacientů.
